Menselijke erfelijkheid

• Alfa-glucosidase

• Beta-glucosidase

• Cerebellaire ataxie SCA 3.4.6

• Distrofine gen

• Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie

• Ziekte van Fabry

• Fam. hyperlipidemie - LDLR- APOB

• Fish analyse

• Hemochromatose gen

• Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)

• Mannose Bindend Lectine

• MODY Hyperinsulinisme genenpanel

• DNA mucoviscidose

• Thiopurine S-methyltransferase deficiëntie

• Zeer lange keten vetzuren en phytaanzuur en pristaanzuur