Aanbevolen initiële testen voor de diagnose van porfyrie:

- Vermoeden van een acute porfyrie-aanval: porfobilinogeen (urinestaal) + aminolevulinezuur (ALA) (urinestaal) + opzoeken porfyrines (urinestaal). 
OPGELET: de testen kunnen normaal zijn indien het staal niet is afgenomen tijdens een acute aanval.

- Vermoeden cutane porfyrie bij blaren op aan de zon blootgestelde lichaamsdelen: porfyrines (plasma) + porfyrines (urine).

- Vermoeden cutane porfyrie bij acute, pijnlijke fotosensitiviteit: porfyrines (plasma) + totale erythrocytaire protoporfyrines (FEP-test) (bloed).

Een normaal resultaat buiten acute fase sluit geen porfyrie uit. Indien sterk klinisch suggestief, gelieve een controlestaal af te nemen tijdens de acute fase (afgeschermd van licht).